La principale autorità scientifica della Medicina Prenatale, la Fetal Medicine Foundation, consiglia un approccio alla NIPT di tipo modulare e ragionato secondo regole ben definite.


L’ applicazione di queste regole permette di avere una Detection Rate del 97% con una percentuale di procedure invasive ridotte allo 0,9% del totale; consente inoltre di applicare le tecnologie piu’ costose a chi ne ha necessità reale.

Il test Nipt, nelle sue tre varianti, può essere ulteriormente esteso anche alla rilevazione di patologie monogeniche nel feto.


La patologie monogeniche indagate sono le principali patologie Autosomiche Recessive, ovvero quelle che si manifestano direttamente nel nuovo nato senza aver dato segni in nessuno dei genitori (portatori sani).


Il test prevede anche screening per patologie cosiddette “De Novo”, ovvero che si manifestano nel feto di genitori non portatori sani.


Il pannello delle malattie screenate è appositamente studiato per coprire le patologie maggiormente significative (circa 40 patologie), invalidanti e non riconosciute da altri sistemi di screening (molecolari o ecografici).

– Coppie che hanno eseguito tecniche di fecondazione assistita;
– Coppie portatrici di mutazioni recessive;
– Chiunque voglia estendere al massimo la possibile copertura del test prenatale