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Trisomia 21 - Sindrome di Down
Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
Trisomia 13 - Sindrome di Patau
Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX-X0-XXY-XYY)
Analisi del sesso fetale
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Trisomia 21 - Sindrome di Down
Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
Trisomia 13 - Sindrome di Patau
Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX-X0-XXY-XYY)
Delezioni e duplicazioni parziali (CNVs)
Analisi del sesso fetale
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Trisomia 21 - Sindrome di Down
Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
Trisomia 13 - Sindrome di Patau
Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX-X0-XXY-XYY)
Delezioni e duplicazioni parziali (CNVs)
Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici (RAAs)
Analisi del sesso fetale
La principale autorità scientifica della Medicina Prenatale, la Fetal Medicine Foundation, consiglia un approccio alla NIPT di tipo modulare e ragionato secondo regole ben definite.
L’ applicazione di queste regole permette di avere una Detection Rate del 97% con una percentuale di procedure invasive ridotte allo 0,9% del totale; consente inoltre di applicare le tecnologie piu’ costose a chi ne ha necessità reale.
Il test Nipt, nelle sue tre varianti, può essere ulteriormente esteso anche alla rilevazione di patologie monogeniche nel feto.
La patologie monogeniche indagate sono le principali patologie Autosomiche Recessive, ovvero quelle che si manifestano direttamente nel nuovo nato senza aver dato segni in nessuno dei genitori (portatori sani).
Il test prevede anche screening per patologie cosiddette “De Novo”, ovvero che si manifestano nel feto di genitori non portatori sani.
Il pannello delle malattie screenate è appositamente studiato per coprire le patologie maggiormente significative (circa 40 patologie), invalidanti e non riconosciute da altri sistemi di screening (molecolari o ecografici).
– Coppie che hanno eseguito tecniche di fecondazione assistita;
– Coppie portatrici di mutazioni recessive;
– Chiunque voglia estendere al massimo la possibile copertura del test prenatale
Test Prenatale – NIPT
La Nipt (Non-Invasive Prenatal Test) è un test prenatale del DNA fetale, privo di rischi, per la rilevazione della anomalie cromosomiche. È un test genetico eseguito in sequenziamento massivo parallelo, che consente la diagnosi di anomalie genetiche direttamente da DNA fetale circolante nel sangue materno già a partire dalla 9° settimana di gestazione.
Il Test NIPT garantisce alti tassi di individuazione delle anomalie cromosomiche con il minor numero possibile di falsi positivi.
Rappresenta quindi, unitamente all’esame ecografico del primo trimestre, la giusta soluzione per fornire informazioni relative alla necessità di eseguire amniocentesi che potrà essere destinata solo ad una minore percentuale di gestanti. I tradizionali test di medicina prenatale quali bitest e misurazione ecografica della translucenza nucale restano esami comunque validissimi.